Disproporcionalna pritlikavost je dedna monogena avtosomno recesivna bolezen, ki spada v skupino skeletnih displazij. Zanjo je značilna nenormalna rast, razvoj in preoblikovanje kosti in hrustanca. Vključuje spremembe v dolžini okončin, spremembe v telesnih proporcih in se običajno kaže kot nesorazmerno nizka rast v mladosti. Rentgenski posnetki prizadetih psov razkrivajo zmanjšano stopnjo endohondralne osifikacije v rastnih ploščah in prezgodnje zaprtje distalne ulnarne fize. Simptomi se pokažejo pri starosti 2 mesecev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PCYT1A

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.