Myasthénie congénitale (CMS)

Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are genetically heterogeneous inherited diseases caused by abnormal signal transmission at the neuromuscular junction. Clinical signs include reduced activity, weakness, difficulties in taking and swallowing food, abnormal postures and locomotion. Diagnosis is challenging due to variable clinical expression, absence of specific histological anomalies and electromyographic responses. So far, only identifying causing genetic variants help to confirm the CMS. A mutation in the COLQ gene was associated with CMS in Sphynx and Devon Rex cats.

Inheritance: autosomal recessive - read more

Mutation: COLQ gene

Genetic test: The method used for testing is extremely accurate and allows complete differentiation between affected animals, carriers and healthy dogs. Testing can be done at any age.

Disease control: read more

Sample: EDTA whole blood (1.0 ml) or buccal swabs. Detailed information about sampling can be found here.

Réduction

(-30,0%)

48,80 €

Prix:

34,16 €

  • Vous pouvez commander un kit d'échantillonnage gratuit.
  • Un seul échantillon est nécessaire pour chaque animal, même si vous commandez plusieurs tests.
  • Nous conservons les échantillons pour vous permettre de commander des tests supplémentaires.
  • Nous proposons l'aide d'experts pour l'interprétation des résultats.
Vous semblez utiliser un navigateur obsolète qui ne supporte pas entièrement notre site ! Pour utiliser ce site de façon simple et agréable, utilisez l'un des navigateurs Internet suivants ou téléchargez la dernière version de votre navigateur actuel.