Pomanjkanje fosfofruktokinaze (PFKD)

Mišični tip pomankljivosti fosfofruktokinaze je avtosomna recesivno dedovana bolezen shranjevanja glikogena. Povzroča jo nesmiselna mutacije, ki povzroči predhodno terminacijo sinteze proteina tako, da encimu fosfofrukotkinazi manjka podenota in s tem aktivnost. Prizadeti psi občasno kažejo naslednje klinične znake: oslabelost, letargija, slabo prenašanje fizične aktivnosti, mišične krče, anemijo, zlatenico in temno obarvan urin.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen M-PFK

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Cena:

54,00 €

  • Naročite lahko brezplačen material za odvzem vzorca.
  • Za 1 žival je potreben 1 vzorec, tudi če naročite več testov.
  • Vzorce živali hranimo za možnost naročila dodatnih testov.
  • Nudimo strokovno pomoč pri razlagi rezultatov.
Uporabljate starejšo različico brskalnika, katere ne podpiramo v celoti! Za boljšo uporabniško izkušnjo uporabite enega izmed spodaj naštetih brskalnikov oz. si obstoječega posodobite na najnovejšo različico.