Achromatopsija (ACHM) je prirojeno obolenje mrežnice. Obseg kliničnih znakov je pri obolelih psih raznolik. Motnja se kaže v slabi sposobnosti očesa za razlikovanje med različnimi oblikami in detajli predmetov na določeni razdalji, pendularnem nistagmusu, delni ali popolni barvni slepoti in strahu pred svetlobo (svetlobna občutljivost). Popolna izguba vida v dobro osvetljenih razmerah se lahko pojavi pri starosti 8-10 tednov. ACHM se razvije zaradi genetskih okvar, kar povzroči popolno izgubo funkcije očesnih čepkov in aktivnosti ionskega kanala, ki je ključni posrednik pri prenosu signala v receptorjih mrežnice. Bolezen je bila ugotovljena pri ljudeh, pa tudi pri nemškem ovčarju in labradorcu. Klinični oftalmološki pregled ne potrdi nujno ACHM, zato je za potrditev bolezni treba opraviti genetski test.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CNGA3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.