Achromatopsie ist eine Erbkrankheit, die durch den Verlust der Funktion des Zapfenphotorezeptors gekennzeichnet ist und zu Tagesblindheit, vollständiger Farbenblindheit und verminderter zentraler Sehschärfe führt. Die klinischen Symptome manifestieren sich typischerweise im Alter von 8 bis 12 Wochen, wenn die Netzhautentwicklung abgeschlossen ist. Zapfen entwickeln sich normal, aber nach einiger Zeit verschlechtern sie sich allmählich, was zu einem langsamen Verlust der Zapfen während des gesamten Lebens des Tieres führt. Die Stabphotorezeptoren bleiben intakt. Betroffene Hunde bleiben jedoch ophthalmoskopisch normal. Betroffene Hunde werden zunehmend photophob, wenn sie hellem Licht ausgesetzt werden. Das Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen bleibt normal. Bitte beachten Sie, dass es bei verschiedenen Rassen verschiedene Formen dieser Krankheit gibt und mit diesem Gentest die Kegeldegeneration nur bei einigen ausgewählten Rassen erklärt werden kann.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen HCRTR2
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.