Cistinurija je dedno obolenje ledvičnega transporta, za katero so značilne visoke koncentracije cistina in drugih podobnih aminokislin (ornitin, lizin, arginin) v urinu. Presežek cistina v urinu vodi do tvorbe cistinskih kristalov in kamnov v sečilih, kar lahko povzroči obstrukcijo urina, hematurijo in odpoved ledvic. Klinični znaki se običajno pojavijo v starosti od 4 mesecev do 12 let. Mački lahko razvijejo tudi hujšo bolezen, ki se pojavi pri starosti 2 mesecev. V takem primeru se jih pogosto evtanazirana zaradi bolečin v sečilih in nevroloških motenj, vključno z letargijo in prekomernim slinjenjem. Z boleznijo je bila povezana mutacija v genu SLC3A1 za katero se predvideva avtosomno recesiven načinom dedovanja. Odsotnost mutacije v genu SLC3A1 ne pomeni nujno, da mačke ne bodo razvile cistinurije, saj so bile s cistinurijo povezane tudi 3 različne mutacije v genu SLC7A9.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.