Većina bolesti mrežnice kod pasa s poznatom mutacijom pripada skupini degeneracija štapića i čunjića koje se nazivaju progresivne atrofije retine (PRA). Za ovu skupinu bolesti je karakteristično, da prvo dolazi do smrti štapića, koji u kasnijoj fazi slijedi i smrt čunjića. Za razliku od PRA kod degeneracije čunjića i štapića prvo dođe do smrti čunjića, a funkcija štapića ostaje relativno nepromijenjena. Distrofija čunjića i štapića tip 2 (cord2-PRA) bila je povezana s mutacijom u genu NPHP4 kod oštrodlakih jazavčara. Najraniji klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 5 tjedana (smanjen ERG odaziv čunjića). Prve oftalmološke promijene otkriju se u dobi između 10 mjeseci i 3 godine.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen NPHP4
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.