Eliptocitoza je avtosomna motnja rdečih krvničk (RBC), ki imajo podolgovato eliptično obliko in ne tipične okrogle oblike. Stanje je raznoliko in obsega od asimptomatskih primerov do hude hemolize. Klinični znaki vključujejo hudo hemolitično anemijo, izgubo normalne elastične refleksne lastnosti eritrocitov v perifernem krvnem obtoku, kar ima za posledico njihovo značilno eliptično obliko. Ta motnja je posledica dejstva, da se α-spektrin ne more povezati v dimerni obliki z β-spektrinom, kar moti membranski citoskelet.

Dedovanje: avtosomno dominantno

Mutacija: gen SPTB

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.