Pomanjkanje faktorja XII (FXII) - mutacija 1

Faktor XII je koagulacijski faktor, pomemben v kardiovaskularnih procesih kot modulator vaskularne prepustnosti, iniciator strjevanja krvi in vnetnih procesov. Pomanjkanje mačjega faktorja XII, znano tudi Hagemanovo pomanjkanje, je pogosta dedna lastnost z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. Naravno se pojavlja pri domačih mačkah in drugih pasmah, kot so Maine Coon, perzijska mačka, turški van, bengalka in ruska modra mačka. Bolezen se kaže kot podaljšan čas strjevanja krvi brez znakov nenormalnih krvavitev. Zaradi večinoma asimptomatskih primerov se na splošno obravnava kot naključna klinična ugotovitev. Genetska mutacija, povezana z boleznijo, povzroči zmanjšano izločanje proteina FXII iz celic. Homozigotne mačke imajo manj kot 10 % normalne aktivnosti FXII, medtem ko imajo heterozigoti zmernejše pomanjkanje FXII.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen F12

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Cena:

47,99 €

  • Naročite lahko brezplačen material za odvzem vzorca.
  • Za 1 žival je potreben 1 vzorec, tudi če naročite več testov.
  • Vzorce živali hranimo za možnost naročila dodatnih testov.
  • Nudimo strokovno pomoč pri razlagi rezultatov.
Uporabljate starejšo različico brskalnika, katere ne podpiramo v celoti! Za boljšo uporabniško izkušnjo uporabite enega izmed spodaj naštetih brskalnikov oz. si obstoječega posodobite na najnovejšo različico.