Fetalna nevroaksonska distrofija (FNAD) je smrtna avtosomno recesivna distrofija centralnega in/ali perifernega živčnega sistema. Zanjo so značilni zgodnji znaki, ki vplivajo na razvoj ploda. Prizadeti mladički ob rojstvu kažejo stereotipno postavitev okončin, skoliozo, artrogripozo, pljučno hipoplazijo in odpoved dihanja. Opažena je tudi regionalna hipoplazija v centralnem živčnem sistemu (nerazviti mali možgani, hrbtenjača). Prizadeti mladički ob rojstvu poginejo zaradi odpovedi dihanja.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen MFN2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.