Bolezen nepravilnega shranjevanja glikogena tip II (GSDII) oz. Pompejeva bolezen

Bolezen kopičenja glikogena tip II (GSDII) sodi v skupino avtosomno recesivnih dednih bolezni metabolizma glikogena, ki se pojavlja pri vseh vrstah živali, povzroča akumulacijo glikogena v tkivih in posledično moti ravnovesje glukoze v telesu. Bolezen je posledica okvare encima, ki je odgovoren za odcepljanje stranskih verig glikogena. Psi z boleznijo kopičenja glikogena tip II kažejo znake kot so dilatacija požiralnika, ki izzove bruhanje, napredujoča mišična oslabelost, bolezni srca in miokardna hipertrofija. Ti simptomi so tako hudi, da je žival navadno potrebno evtanazirati do 1,5 leta starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen GAA

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Cena:

52,00 €

  • Naročite lahko brezplačen material za odvzem vzorca.
  • Za 1 žival je potreben 1 vzorec, tudi če naročite več testov.
  • Vzorce živali hranimo za možnost naročila dodatnih testov.
  • Nudimo strokovno pomoč pri razlagi rezultatov.
Uporabljate starejšo različico brskalnika, katere ne podpiramo v celoti! Za boljšo uporabniško izkušnjo uporabite enega izmed spodaj naštetih brskalnikov oz. si obstoječega posodobite na najnovejšo različico.