Hemofilija A je monogenski X-vezani recesivni poremećaj krvarenja. To je najčešća nasljedna bolest faktora zgrušavanja koja pogađa mnoge različite pasmine pasa. Opisuje se nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII, uzrokovanim mutacijama gena FVIII. Koagulacija obuhvaća složenu kaskadu u kojoj aktivirani FVIII povećava katalitičku učinkovitost faktora IXa u aktivaciji faktora X. Kada je mutiran, FVIII ne može ispravno katalizirati učinkovitost drugih koagulacijskih faktora, što dovodi do ozbiljnog krvarenja u zglobovima i mekom tkivu. Simptomi uključuju neodgovarajuću hemostazu, produljene i prekomjerne epizode krvarenja, opetovano stvaranje potkožnih hematoma i neobjašnjivu šepavost od rođenja. Trenutna terapija zahtijeva infuziju koncentrata plazme bogatih faktorom VIII tijekom epizoda krvarenja, ali s mogućim rizikom od razvoj inhibicijskih protutijela kada su oboljeli psi s hemofilijom A izloženi faktoru VIII koji ne odgovara njihovoj osnovnoj sekvenci. Za oboljele pse koji imaju izuzetno niske razine faktora VIII, epizode krvarenja su opasne po život.

Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije

Mutacija: gen F8

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.