Sindrom Imerslund-Gräsbeck (IGS) - veliki šnavcer

Za sindrom Imerslund-Gräsbeck je značilno pomanjkanje vitamina B12 (imenovan tudi kobalamin) zaradi nezmožnosti absorbcije (malabsorbcija) in selektivna proteinurija (beljakovine v urinu). Vitamin B12 je vodotopen vitamin, pomemben za celično presnovo  višjih organizmov.

Pri prizadetih psih so znaki vidni že 8 - 12 tednov po rojstvu in vključujejo zaostanek v rasti, pomanjkljivo nastajanje krvnih celic in metil-malonično acidurijo. Pri prizadetih psih se pojavlja tudi anoreksija, kronične anemija in nevtropenija (nenormalno znižanje števila nevtrofilcev), slabo pridobivanje telesne teže in mišične mase. V nekaterih primerih se pojavijo hude težave v presnovi, vključno z jetrno encefalopatijo in/ali ketoacidozo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen AMN

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Cena:

52,00 €

  • Naročite lahko brezplačen material za odvzem vzorca.
  • Za 1 žival je potreben 1 vzorec, tudi če naročite več testov.
  • Vzorce živali hranimo za možnost naročila dodatnih testov.
  • Nudimo strokovno pomoč pri razlagi rezultatov.
Uporabljate starejšo različico brskalnika, katere ne podpiramo v celoti! Za boljšo uporabniško izkušnjo uporabite enega izmed spodaj naštetih brskalnikov oz. si obstoječega posodobite na najnovejšo različico.