Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) je dedna bolezen za katero so značilni mehurčki na koži in sluznicah. Pri avstralskih ovčarjih se simptomi pojavijo v prvih tednih življenja. Simptomi vključujejo razširjene razjede na koži, stopalih in ustni sluznici. Opaziti je mogoče tudi izpadanje krempljev. Histopatološki pregledi pokažejo razcep povrhnjice od spodnje plasti dermisa znotraj ali tik pod bazalno membrano. Zaradi podobnih fenotipov z drugimi boleznimi EB, JEB ni mogoče diagnosticirati samo s kliničnimi simptomi, ampak je treba uporabiti dodatne metode. Mutacija v genu LMAB3 je bila povezana z JEB pri avstralskem ovčarju.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen LAMB3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.