Acidurie L-2-Hydroxyglutarique (L-2-HGA)

L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) is a neurometabolic disorder characterised by accumulation of L-2-hydroxyglutaric acid in urine, plasma and cerebrospinal fluid. In healthy dogs L-2-hydroxyglutarate is metabolized to the 2-oxoglutarate (alpha-ketoglutarate), but in affected dogs L-2-HGA cannot be metabolised and is accumulated in their bodies. This leads to central nervous system damage that produces a variety of clinical neurological deficits, including psychomotor retardation, cerebellar ataxia, muscle stiffness, dementia and seizures (like epilepsy). Clinical signs in most cases become apparent between 6 months and one year.

Inheritance: autosomal recessive - read more

Mutation: L2HGDH gene

Genetic test: The method used for testing is extremely accurate and allows complete differentiation between affected animals, carriers and healthy dogs. Testing can be done at any age.

Disease control: read more

Sample: EDTA whole blood (1.0 ml) or buccal swabs. Detailed information about sampling can be found here.

Prix:

48,80 €

  • Vous pouvez commander un kit d'échantillonnage gratuit.
  • Un seul échantillon est nécessaire pour chaque animal, même si vous commandez plusieurs tests.
  • Nous conservons les échantillons pour vous permettre de commander des tests supplémentaires.
  • Nous proposons l'aide d'experts pour l'interprétation des résultats.
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