Methemoglobinemija je avtosomno recesivna motnja za katero je značilno pomanjkanje encima NADH citokrom B5 reduktaze. Zanjo je značilna okvara poti citokrom B5 reduktaze, ki povzroči oksidacijo hemoglobina v methemoglobin. Zaradi okvare nastane presežek redukcijske zmogljivost te metabolne poti, ki je ključnega pomena za vzdrževanje koncentracije methemoglobina na < 2 % celotnega hemoglobina. Klinični znaki vključujejo zmanjšano energijo ali sinkopo ob naporu, ki sta posledica pomanjkanja kiska v tkivih.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CYB5R3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.