Mutacija v genu RBP4 povzroča nepravilno zvijanje proteina RBP in posledično motnjo transporta vitamina A iz jetrnih zalog matere v razvijajoče oko zarodka v placenti. Do te motnje pride le v primeru, ko sta mati in zarodek homozigota za mutacijo v genu RBP4. Posledice tega stanja se kažejo v prirojenih okvarah oči pri pasmi mehkodlaki pšenični terier. Prizadeti psi kažejo prirojeno obojestransko mikroftalmijo za katero so značilne majhne oči z anatomskimi nepravilnostmi in posledično neozdravljiva slepota.

Dedovanje: avtosomno recesivno

Mutacija: gen RBP4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.