Mukopolisaharidoza tipa VII (MPS VII) je avtosomno recesivna motnja kopičenja v lizosomih, ki jo povzroča pomanjkanje lizosomskega encima kisla hidrolaza beta-glukuronidaza. Zanjo je značilno kopičenje nerazgrajenih glikozaminoglikanov (dermatan, heparan in hondroitin sulfati) v lizosomih. Progresivni klinični znaki prizadetih psov se pojavijo pri približno 4 tednih starosti in vključujejo dismorfijo obraza, difuzno motnost roženice, apendikularne in aksialne skeletne lezije ter glikozaminoglikane v urinu.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen GUSB

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.