Miotonija kongenita je avtosomno recesivna genetska motnja delovanja ionskih kanalčkov v mišičnih vlaknih. Zanjo je značilna počasna in zapoznela sprostitev skeletnih mišic po nenadni kontrakciji zaradi kemične blokade ionske prevodnosti, ki kaže na stanje hiperekscitabilnosti mišičnih vlaken. To se običajno izzove z začetkom hoje ali nenadnimi gibi po počitku.

Klinični znaki prizadetih psov se pojavijo pri približno 3 mesecih starosti. Glavni klinični znaki vključujejo hipertrofijo skeletnih mišic, mišično okorelost, okorelo hojo, težave pri požiranju, prekomerno slinjenje, glasno dihanje (stridor) in težave z dihanjem (dispneja). Stopnja miotonije se izboljša po nadaljnji aktivnosti kot tako imenovani ogrevalni fenomen.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CLCN1

Reference (OMIA): https://www.omia.org/OMIA000698/9615/

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.