Myotonia congenita ist eine autosomal-rezessive Störung der Ionenkanalfunktion in Muskelfasern. Es ist durch eine langsame und verzögerte Entspannung der Skelettmuskulatur nach einer plötzlichen Kontraktion aufgrund einer chemischen Blockade der Ionenleitfähigkeit gekennzeichnet und spiegelt einen Zustand der Übererregbarkeit der Muskelfasern wider. Dies wird typischerweise durch den Beginn des Gangs oder plötzliche Bewegungen nach einer Ruhepause ausgelöst.

Die klinischen Symptome betroffener Hunde treten im Alter von etwa 3 Monaten auf. Zu den wichtigsten klinischen Anzeichen zählen eine Hypertrophie der Skelettmuskulatur, Muskelsteifheit, steifer Gang, Schluckbeschwerden, übermäßiger Speichelfluss, geräuschvolle Atmung (Stridor) und Atemnot (Dyspnoe). Der Schweregrad der Myotonie bessert sich nach fortgesetzter Aktivität im Rahmen des sogenannten Aufwärmphänomens.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen CLCN1

Verweise (OMIA): https://www.omia.org/OMIA000698/9615/

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.