Nevronska ceroidna lipofuscinoza je motnja lizosomskega  shranjevanja, za katero je značilna nevrodegeneracija in upad nevroloških funkcij pri približno 6 letih zaradi kopičenja avtofluorescentnih lizosomskih teles za shranjevanje v celicah osrednjega živčnega sistema in mnogih drugih tkivih. Klinični znaki vključujejo tudi tesnobo, oslabljeno sposobnost prepoznavanja in odzivanja na predhodno naučene ukaze, povečano občutljivost na glasne ali nepričakovane zvoke, motnje spanja, neprimerno ali vztrajno vokalizacijo, oslabljeno sposobnost hoje po stopnicah in skakanja s pohištva, tresenje, epileptične napade, okorelost ali šibkost, izgubo koordinacije in slabšanje vida tako v močni kot šibki svetlobi. Prizadete pse je običajno treba evtanazirati zaradi napredovanja bolezni.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ATP13A2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.