Pseća multifokalna retinopatija (CMR1) je autosomna recesivna genetska bolest oči. Klinička slika je slična Bestovi makularni distrofiji kod ljudi. Mutacija u genu BEST1 uzrokuje nastanak nefunkcionalnog proteina, koji je odgovoran za pravilan razvoj pigmentnog epitela retine. Tipični klinički znakovi uključuju multifokalna područja uzdignute retine, koja se kasnije razviju u atrofiju. Bolest se razvije prije 4 mjeseca starosti i može sporo napredovati. Neke od pogođenih životinja pokazuju kliničke znakove tek kasnije u životu.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen BEST1
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.