Pomanjkanje piruvat kinaze (PK) je dedna hemolitična anemija, ki prizadene tako čistokrvne kot domače mačke. Gre za genetsko stanje, pri katerem se rdeče krvničke razgrajujejo hitreje kot običajno zaradi pomanjkanja encima piruvat kinaze (PK). Ta motnja PK vodi do zmanjšanja življenjske dobe eritrocitov, kar povzroča anemijo.

Pri čistokrvnih mačkah lahko simptomi vključujejo utrujenost, šibkost, izgubo teže, otekanje trebuha in zlatenico. Domače mačke s PK imajo tudi kronično, občasno hemolitično anemijo s simptomi, kot so letargija, driska, blede sluznice, pomanjkanje apetita, slaba kakovost dlake, ikterus, izguba teže in občasno splenomegalija. Čeprav je bolezen prisotna ob rojstvu, se klinični znaki običajno ne pojavijo takoj. Simptomi se običajno pojavijo med 6. mesecem in 3. letom starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PKLR

Reference (OMIA): https://www.omia.org/OMIA000844/9685/

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.