Ullrichu podobna prirojena mišična distrofija je avtosomno recesivna bolezen, za katero je značilna degeneracija miofibrov in oslabljena sposobnost regeneracije tkiv zaradi okvar v tvorbi zrelega kolagena-6. Klinični znaki se pojavijo pri približno 6 mesecih starosti in vključujejo progresivno, hudo šibkost, podaljšan spanec, mišično atrofijo, ohlapnost distalnih sklepov, kotne kontrakture proksimalnih sklepov in zmanjšan obseg gibanja več sklepov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen COL6A3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.