Prirojeni miastenični sindrom (CMS) je avtosomno recesivna motnja živčno-mišičnega prenosa, ki je lahko presinaptična, sinaptična ali postsinaptična. Klinični znaki pri prizadetih psih se običajno začnejo ob odstavitvi s progresivno mišično šibkostjo in utrujenostjo, ki jo poslabša akivnost. Mladiči občasno doživijo izbruh energije, vendar morajo kmalu zatem sesti ali ležati. Klinično izboljšanje prizadetih mladičev je mogoče doseči z albuterolom, vendar simptomi sčasoma kljub zdravljenju napredujejo in večina primerov zahteva evtanazijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen COLQ

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.