Napredujoče atrofije mrežnice (PRA) so skupina dednih bolezni, za katere je značilno poslabšanje vida zaradi degeneracije mrežnice, ki je posledica napredujočega odmiranja fotoreceptorskih celic (paličic in stožcev). Pri šetlandskih ovčarjih je bila odkrita oblika PRA s poznim pojavom kliničnih znakov, imenovana BBS2-PRA. Klinični znaki, ki vključujejo tanjšanje mrežnice, atrofijo optičnega diska, oslabitev mrežničnih žil, nočno slepoto in poslabšanje vida pri dnevni svetlobi, se pri obolelih psih pojavijo okoli 8. leta starosti. V kasnejših fazah bolezni se lahko razvije katarakta.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen BBS2
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.