Stargardtova bolezen je očesna bolezen za katero je značilna degeneracija mrežnice in avtosomno recesivno dedovanje. Prizadete so paličaste in čepaste fotoreceptorske celice v mrežnici, ki so pomembne za vid v normalni in šibki svetlobi. STGD je bila prvič ugotovljena pri labradorcih. Njihova vidna funkcija je oslabljena pri dnevni in šibki svetlobi, vendar še vedno ohranijo nekaj vida skozi vse življenje. Zenice so pri dnevni svetlobi razširjene. Funkcija paličastih fotoreceptorjev je bolje ohranjena v primerjavi s čepastimi fotoreceptorji. Opazno je zmanjšanje števila fotoreceptorjev. Pri očesnem pregledu se pri obolelih psih lahko pokaže oslabitev krvnih žil mrežnice. STGD se pojavi zaradi mutacije, ki vpliva na beljakovine, ki so odgovorne za normalno delovanje fotoreceptorskih celic mrežnice.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ABCA4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.