Miotubularna miopatija je X-vezana recesivna motnja. Prizadeti moški mladiči kažejo znake obrazne, aksialne in proksimalne živčnomišične oslabelosti s tetraparezo, težavami z držanjem glave in spuščeno čeljustjo, vključno s hipotonijo in arefleksijo, ki vodita do respiratorne insuficience in smrti v 2 tednih. Simptomi se običajno pojavijo postnatalno in zelo hitro napredujejo. Zaradi progresivnih simptomov je treba prizadete samce evtanazirati. Samice pogosto kažejo normalno klinično sliko, lahko pa se pojavi tudi širok razpon kliničnih znakov, pri katerih sta pogosta asimetrija in prizadetost obraza.

Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več

Mutacija: gen MTM1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.